질병주요정보
| 동의어 및 관련질환명 | TRPS1, TRP Syndrome (TRPS1, TRP Syndrome) Langer Giedion Syndrome, TRPS2 (Langer Giedion Syndrome, TRPS2) Sugio-Kajii Syndrome, TRPS3 (Sugio-Kajii Syndrome, TRPS3) |
|---|---|
| 영향부위 | 체외 : 골격 귀 눈 입 코 피부 |
| 증상 | 가늘고 숱이 없는 두피, 머리카락, 비정상적인 얼굴 형태, 손과 발의 이상, 다양하게 나타나는 골격 형성이상, 왜소증, 단지증, 정신 지체 |
| 원인 | 상염색체의 우성 유전 |
| 진단 | 신체적 특징, 영상검사, 유전 검사 |
| 치료 | 특정한 증상을 완화, 대증적 요법, 지지 요법, 정형외과적 치료 |
| 의료비지원 | 미지원 |
질병세부정보
개요 (General Discussion)
- 매우 희귀한 유전 질환이다. TRPS1은 가늘고 숱이 없는 두피와 머리카락, 비정상적인 얼굴 형태, 손과 발의 이상, 뼈 끝부분의 많은 부분에서 다양하게 나타나는 골격 형성이상이 특징이다. 대부분의 경우 상염체상의 우성 유전으로 인하여 발생한다. 남성과 여성에게서 동등한 확률로 나타난다. TRPS1은 정도가 매우 경미하게 나타나기 때문에 진단하거나 찾아내기가 어려워 전체 인구에서의 정확한 발생 비율은 알기 어렵다.
- Trichorhinophalangeal syndrome 유형 1 (TRPS1) :
- Langer Giedion 증후군으로도 알려져 있는 극히 드문 유전 질환이다. TRPS2는 가늘고 얇은 머리카락과 비정상적인 얼굴 형태, 성장 지체로 인한 작은 신장(왜소증), 비정상적으로 짧은 손가락과 뼈(단지증), 뼈의 특정 부분에서 나타나는 원뿔 모양의 성장 말단, 그리고 많은 부분에서 다양하게 발달하는 뼈돌출증 등이 특징이다. 또한 TRPS2가 있는 사람은 과도하게 유연한 관절, 근긴장 저하, 과도하게 접힌 피부, 그리고 반구진 모반(Nevus)등의 증상을 보인다. TRPS2가 있는 사람은 심각한 정신적 지체, 청력 상실, 언어능력 발달 지체를 가질 수도 있다. TRPS2는 8 번 염색체의 유전 물질의 손실 때문에 발생한다. 여성보다 남성에게서 3배 더 많이 나타난다. 현재까지 의학 문헌에 60명이 넘는 환자가 보고되었다.
- Trichorhinophalangeal syndrome 유형 2 (TRPS2) :
- Sugio-Kajii 증후군으로도 알려져 있는 극히 드문 유전 질환이다. TRPS3은 가늘고 얇고 밝은 색깔의 머리카락, 비정상적인 얼굴 형태, 손가락과 발가락의 이상, 손과 발의 뼈의 끝부분에서 다양하게 나타나는 골격 형성 이상 등이 특징이다. TRPS3 은 상염색체상의 우성 유전으로 인하여 발생하는 것으로 알려져 있다. 이론상으로는 남성과 여성 모두에게 동등하게 나타나지만, 실제 관찰된 경우에 의하면 대부분의 TRPS3을 가진 사람은 여성이다. 현재까지 15명의 환자가 보고되었다.
- Trichorhinophalangeal syndrome 유형 3 (TRPS3) :
증상 (Symptoms)
- Trichorhinophalangeal 증후군 유형 I의 증상의 범위와 심각한 정도는 사람에 따라 다르다. 대부분의 경우 가늘고 숱이 없는 머리카락과 비정상적인 얼굴형태, 뼈 끝부분의 많은 부분 특히 손과 발에서 다양하게 나타나는 골격 형성이상이 특징이다. TRPS1을 가지고 있는 유아는 출생 시에 머리가 현저하게 가늘고 숱이 없다.(선천성) 이 외에도 일반적으로 머리카락이 부서지기 쉬우며 느리게 자라나는 증상이 함께 나타난다. TRPS1을 가지고 있는 사람은 젊은 나이에 머리카락의 대부분이나 전부를 잃을 수 있다(탈모증). 몇몇 경우에는 탈모증이 10대에 나타난다. 많은 경우에 눈썹이 코 주변까지 두껍게 자라나며 관자놀이까지 비정상적으로 듬성듬성 자라난다. 얼굴 형태의 특징으로는 둥근 서양배 모양의 코, 가는 윗입술, 윗입술 위의 비정상적으로 긴 인중, 턱의 움푹 파인 고랑 등이 있다. 또한 TRPS1을 가지고 있는 사람은 비정상적으로 크고 돌출된 귀, 비정상적으로 작은 턱(소악증), 맞물림 장애로 인하여 부식된 작고 퇴색되고 비정상적으로 부드러운 치아 등을 가지고 있을 수 있다. 어떤 경우에는 치아가 정상적인 수보다 더 많게 나타난다. 대부분의 경우, TRPS1을 가지고 있는 사람은 다섯 번째 손가락의 굽힘 부위에서의 영구적인 고정(손가락옆굽음증), 비정상적인 원뿔모양의 손가락 중간마디 뼈, 발가락 뼈 끝부분의 접합 등과 같은 손가락과 발가락의 비정상적인 형태가 나타나기도 한다. 게다가, 손가락뼈와 발가락뼈의 특정 부분이 비정상적으로 짧고 굽은 모양을 나타내기도 한다. 어떤 경우에는, 손톱이 비정상적으로 가늘고 기형이다. 아주 드문 경우, TRPS1을 가지고 있는 사람에게서 비정상적으로 짧은 아래팔 뼈(척골)와 평평한 발(편평족)이 나타난다. 또한, TRPS1을 가지고 있는 사람에게서는 척추뼈의 비정상적인 융기(새가슴), 특이한 날개모양의 어깨뼈, 비정상적으로 양 옆 방향으로 굽은 척추뼈(척추측만증), 뒤쪽으로 굽은 척추뼈(척추전만증)과 같은 다른 신체적인 이상이 나타난다. TRPS1을 가지고 있는 사람은 빈번한 호흡기 감염을 겪을 수 있다.
- Trichorhinophalangeal 증후군 유형 I (TRPS1) :
- Trichorhinophalangeal 증후군 유형 2의 증상은 사람에 따라 다양하다. TRPS2가 있는 사람은 다음에 나타나는 증상을 모두 가지고 있지 않는다. 날카롭고 가는 머리카락, 비정상적인 얼굴 특징, 짧은 신장, 손과 발의 이상, 그리고 신체의 여러 부분에서 다양하게 나타나는 피부표면을 향하는 뼈의 성장(뼈돌출증)등이 가장 일반적인 증상이다. 이 외에 다른 비정상적인 특징은 정신 지체, 근력저하증, 그리고 다른 피부의 이상 등이 있다.
TRPS2를 가지고 있는 유아는 출생시에 머리가 현저하게 가늘고 숱이 없으며(선천성), 머리카락이 부서지기 쉬우며 느리게 자라난다. TRPS2를 가지고 있는 사람은 젊은 나이에 머리카락의 대부분이나 전부를 잃을 수 있다(탈모증). 몇몇 경우에는 탈모증이 10대에 나타난다. TRPS2를 가지고 있는 유아는 소두증과 같은 두개골과 안면의 이상을 가지고 있다.
유아기동안, 성장 지체가 나타난다. 성장 지체는 일반적으로 꾸준히 진행되어, 작은 신장을 초래한다(왜소증). 대부분의 경우의 TRPS2를 가지고 있는 사람은, 부분적으로 손과 발의 특정 뼈의 “원뿔모양”의 “성장말단” 때문에 나타난 짧은 손가락과 발가락을 가지고 있다(단지증). 게다가, 손톱은 가늘고 부셔지기 쉬우며, 몇몇 경우에는 다섯 번째 손가락이 비정상적으로 굽어진다(손가락옆굽음증, 측만지증).
TRPS2를 가지고 있는 사람이 나이가 들어감에 따라 신체의 여러 부분에서 다양하게 피부표면을 향하여 뼈가 돌출되는 다발성 외골증(multiple exostoses)이 나타난다. 몇몇 경우, 다발성 외골증이 발달하여 척수, 특정 신경, 혈관을 압박하여 사지가 비대칭적으로 자라는 결과나 사지 운동의 제한을 초래한다. 게다가, 몇몇의 TRPS2를 가지고 있는 사람들은 뼈의 골절이 비정상적으로 쉽게 일어나는 경향이 있다. 추가적인 골격의 이상으로는, 가늘고 좁은 갈비뼈, 비정상적인 “날개 모양”의 양 어깨뼈, 합지증, 척추측만증을 포함하는 척주의 이상 등이 있다.
TRPS2를 가지고 있는 많은 유아에게서 경미하거나 심각한 정신지체가 출생시에 나타난다. 몇몇 경우, 정신 지체는 늦은 유아기나 어린이가 되어서야 나타난다. 그러나 대략 25%의 TRPS2를 가지고 있는 사람의 지능은 정상이다.
TRPS2를 가지고 있는 유아는 과도하게 접힌 피부, 반구진 모반, 근육저하증, 비정상적으로 유연한 관절 등이 나타나는 것과 같은 신체적인 이상이 나타난다.
TRPS2를 가지고 있는 어린이가 나이가 들어감에 따라, 과도하게 나타나 접힌 피부는 팽팽해지고 근육의 탄력은 증가한다. 그러나 피부 병변은 더 많이 나타난다.
TRPS2를 가지고 있는 유아는 청력손실을 나타낼 수 있으며(감각신경 난청), 언어능력 발달 지체가 있다. 잦은 호흡기 감염에 쉽게 걸리는 경우도 있다.
- Trichorhinophalangeal 증후군 유형 II (TRPS2) :
- Trichorhinophalangeal 증후군 유형 3의 증상의 범위와 심각한 정도는 사람에 따라 다양하다. 일반적인 증상은 날카롭고 가는 밝은 색깔의 머리카락, 비정상적인 얼굴 형태, 다발성 외골증, 단지증, 그리고 다른 추가적인 골격의 이상이 있다. TRPS3을 가지고 있는 유아는 출생시에 머리가 현저하게 가늘고 숱이 없으며(선천적), 머리카락이 날카로우며 부서지기 쉽다. TRPS3을 가지고 있는 유아는 또한 얼굴 형태에 두드러지는 몇 가지 특징이 나타나는데, 작고 발달되지 않은 콧구멍과 함께 나타나는 서양배모양의 둥근 코, 비정상적으로 길고 넓은 인중, 길고 돌출된 윗입술, 발달되지 않은 광대뼈, 그리고 위턱의 돌출 등이 있다. TRPS3을 가지고 있는 사람은 치아 돋이의 지연, 치아의 비정상적인 위치와 같은 치과적인 이상이 나타난다. 대부분의 경우 TRPS3을 가지고 있는 사람은 손과 발에 이상이 나타난다. 부분적으로 손가락뼈와 발가락뼈의 미발달로 인한 단지증이 나타난다. 게다가, 성장하기 전에 손가락뼈와 발가락뼈의 “성장 말단“이 비정상적인 “원뿔모양”이고 딱딱해진다(골화). 대부분의 TRPS3을 가지고 있는 사람에게서 손가락뼈가 굽어져야 할 위치에서 영구적으로 고정이 되는 “손가락옆굽음증(측만지증)이 나타난다. TRPS3을 가지고 있는 사람에게서는 짧은 신장, 뼈와 척추 연골의 염증, 추가적인 골격 이상이 나타난다. 흉부 척추측만증, 흉골의 돌출(새가슴), 그리고 관절 운동의 제약 등이 나타난다. 게다가, 어떤 여성들은 나이를 먹어감에 따라 비정상적으로 넓은 둔부의 발달이 나타난다.
- Trichorhinophalangeal 증후군 유형 III :
원인 (Causes)
- TRPS1은 상염색체 우성 유전 방식 희귀한 유전 질환이다. 비정상적인 유전자는 부모 중 한쪽으로부터 유전된 것일 수도 있고, 새로운 돌연변이로 인한 결과일 수도 있다. TRPS1을 가지고 있는 부모가 자녀에게 비정상적인 유전자를 전달하는 위험은 자녀의 성별에 상관없이 각각의 임신마다 50%의 확률이다. 연구자들은 TRPS1과 연관된 유전자를 찾아냈으며, TRPS1유전자로 알려져 있는 이 유전자는 8번 염색체의 긴 팔(q)에 위치하고 있다(8q24.12). TRPS1은 이 유전자의 장애 또는 변화(돌연변이)로 인하여 발생한다.
- Trichorhinophalangeal 증후군 유형 I :
- 몇 가지 예외를 제외하고 대부분의 경우, TRPS2는 유전 물질의 부재로 인하여 발생한다(유전자 결손). 드물게, TRPS2를 가진 사람은 자녀를 가질 수 있다. 두 번의 문서화된 연구 결과는 이러한 유전자 삭제 현상이 상염색체 우성으로 유전된다는 사실을 입증하고 있다. 상염색체 우성 유전 장애는 오직 하나의 비정상적인 유전자만으로도 병이 발현될 수 있을 때 나타난다. 비정상적인 유전자는 부모 중 한쪽으로부터 유전된 것일 수도 있고, 새로운 돌연변이로 인한 결과일 수도 있다. TRPS2을 가지고 있는 부모가 자녀에게 비정상적인 유전자를 전달하는 위험은 자녀의 성별에 상관없이 각각의 임신마다 50%의 확률이다. TRPS2는 8번 염색체의 긴 팔(q)에 위치한 유전자(8q24.11-q24.13)의 삭제(돌연변이)와 몇몇의 인접한 유전자들이 함께 결손 되는 것(연속성 유전자 결손 증후군)으로 인하여 발생한다.
- Trichorhinophalangeal 증후군 유형 II :
- TRPS3은 상염색체의 우성 형질로 인하여 발생한다. 상염색체 우성적인 유전 장애는 오직 하나의 비정상적인 유전자만으로도 병이 발현될 수 있을 때 나타난다. 비정상적인 유전자는 부모 중 한쪽으로부터 유전된 것일 수도 있고, 새로운 돌연변이로 인한 결과일 수도 있다. TRPS3을 가지고 있는 부모가 자녀에게 비정상적인 유전자를 전달하는 위험은 자녀의 성별에 상관없이 각각의 임신마다 50%의 확률이다. 대부분의 TRPS3은 8번 염색체의 긴 팔(8q24.12)에 위치한 TRPS1유전자의 변화나 파괴로 인하여 발생한다.
- Trichorhinophalangeal 증후군 유형 III :
진단 (Diagnosis)
- 둥근 모양의 주먹코, 가늘고 숱이 적은 머리카락 등과 같은 신체적 특징이 나타나면 TRPS1을 가졌다고 의심할 수 있다. 환자에 대한 상세한 기록, 엑스레이 촬영을 하여 손과 발의 골격의 눈에 띠는 비정상적인 형태를 찾아내는 것과 같은 철저한 임상평가에 의하여 진단한다. 분자 유전 검사로 TRPS1 유전자의 변이를 찾아낼 수 있다.
- Trichorhinophalangeal 증후군 유형 I (TRPS1) :
- 출생시부터 나타나는 외형적인 특징과 철저한 임상 평가에 의하여 TRPS2를 가졌다고 진단할 수 있다. 출생시부터 나타나는 외형적인 특징은 일반적으로 크고 둥근 코와 가늘고 숱이 없는 머리카락, 과도하게 나타나는 주름진 피부 등이 있다. 분자 유전 검사 TRPS2 또는 EXT1 유전자의 변이를 식별하여 TRPS2를 진단할 수 있다.
- Trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPS2) :
- 가늘고 숱이 없는 머리카락, 안면의 비정상적인 형태 등이 나타나면 TRPS3을 가졌다고 의심할 수 있다. 환자에 대한 상세한 기록, 엑스레이 촬영을 통하여 손바닥뼈(Metacarpals), 발바닥뼈(Metatarsals), 손가락과 발가락 뼈(Phalanges)의 단축, 손가락 돌기뼈의 끝부분의 비정상적인 성장을 찾아낼 수 있다.
산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
- Trichorhinophalangeal syndrome type III (TRPS3) :
치료 (Treatment)
- TRPS1의 치료는 각 개인이 가지고 있는 특정한 증상을 완화시키는 것을 초점에 둔다. TRPS1을 가지고 있는 어린이에 대한 치료는 소아과전문의, 치과 전문의, 음성 병리학자, 정형외과 전문의, 피부과 전문의, 그리고 다른 의료 전문가의 체계적이고 종합적인 계획이 필요하다. TRPS1 치료를 위한 구체적인 치료법은 대증요법과 지지요법이 있다. 수술과 같은 정형외과적 기술은 골격의 이상을 바로잡는데 도움이 된다. 몇몇 경우에는 추가적인 치료나 지지 조치가 필요하다. TRPS1이 있는 사람이나 그의 가족들에게 유전상담은 도움이 될 수 있다.
- Trichorhinophalangeal 증후군 유형 I (TRPS1) :
- TRPS2의 치료는 각 개인이 가지고 있는 특정한 증상을 완화시키는 것을 초점에 둔다. TRPS2를 가지고 있는 어린이에 대한 치료는 소아과 전문의, 정형외과 전문의, 음성 병리학자, 청력 학자, 그리고 다른 의료 전문가의 체계적이고 종합적인 계획이 필요하다. 어떤 경우에는, 통증의 원인이 되어 신경의 압박하고 사지의 정상적인 발달을 방해하거나 신체의 특정한 움직임에 장애를 일으키는 다양한 뼈돌출증(외골증)을 제거하는 치료를 한다. 다른 지지조치와 함께 행하여지는 물리치료는 특정 운동을 쉽게 하도록 하여 운동수행능력을 향상시킬 수 있다. 심각한 청력 손실에는 청력 보조기구가 도움이 될 수 있다. 추가로, 의사는 호흡기 감염에 반복하여 자주 걸리는 환자를 정기적으로 모니터하여 예방조치를 할 수 있다. 조기에 치료를 시작하는 것은 TRPS2를 가진 어린이들이 그들의 잠재능력을 발휘하는 데에 있어서 중요하다. TRPS2를 가진 어린이들은 특수 치료 교육, 언어 치료, 그리고 다른 의료 · 사회 · 직업적인 서비스들이 도움이 된다.
- Trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPS2) :
- TRPS3의 치료는 각 개인이 가지고 있는 특정한 증상을 완화시키는 것을 초점에 둔다. TRPS3을 가지고 있는 어린이에 대한 치료는 소아과전문의, 치과 전문의, 정형외과 전문의 그리고 다른 의료 전문가의 체계적이고 종합적인 계획이 필요하다. TRPS3 치료를 위한 구체적인 치료법은 대증요법과 지지요법이 있다. 수술과 같은 정형외과적 기술은 골격의 이상을 바로잡는데 도움이 된다. 물리치료는 엉덩이와 다양한 관절의 운동 범위를 확장시키는데 도움이 될 수 있다. 추가적인 치료나 지지 조치가 필요한 경우도 있다.
- Trichorhinophalangeal syndrome type III (TRPS3) :
감수 (Supervision)
아주대학교 의학유전학과 고정민 교수 Update : 2010. 09
참고 문헌 및 사이트 (Treetment & Site)
- ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN (OMIM). Victor A. McKusick, Editor; Johns Hopkins University, Last Edit Date 10/3/95, Entry Number 190350; Last Edit Date 4/29/94, Entry Number 275500; Last Edit Date 8/7/96, Entry Number 305100.
- Hicks J. Trichorhinophalangeal Syndrome Type I. In: NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:730.
- Seitz CS, et al. Trichorhinophalangeal syndrome type I: clinical and molecular characterization of 3 members of a family and 1 sporadic case. Arch Dermatol. 2001;137:1437-42.
- Boni R, et al. Trichorhinophalangeal syndrome. Dermatology. 1995;190:152-5.
- 대한피부과학회지, 제42권 5호 [2004] 전체:4페이지, pp.620
- 대한피부과학회지, 제35권 2호 [1997] pp.344~349 (6pages)
출처 : http://www.cdc.go.kr/CDC/cms/content/34/14834_view.html
